长沙晚报掌上长沙5月8日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 戴婧）2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，今年的活动主题是“防控地贫，重在筛查”。记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，为了提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，该院免费送出20个地贫基因检测名额，以及5个PGT-HLA（结合人类白细胞抗原的第三代试管婴儿技术）优惠名额。

地中海贫血难治疗但可预防

地贫，全名为“地中海贫血”，是一种遗传性血液病，因其最早在地中海沿岸国家发现而命名，又称为“海洋性贫血”。地中海贫血是人类常见的单基因遗传病之一，主要有a和β两种类型，轻型无临床表现，重型会出现进行性溶血性贫血。全球流行病学研究显示，约2%的人口携带地中海贫血基因，我国预计每年约有33.6万患儿出生，地中海贫血主要分布在我国长江以南各省份，广西、广东和海南三省发生率较高，湖南省南部发病率也较高。

(资料图)

中信湘雅自开展地贫基因检测项目以来，接诊了全国各地3万多例地贫基因缺陷的病友，为其提供咨询服务、基因诊断及优生优育指导。截至2022年12月，地中海贫血是中信湘雅接诊的单基因病种中排名第一的疾病。

目前，规范的长期输血和排铁治疗是治疗中重型地中海贫血最主要的方法，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。地中海贫血难治疗但可预防，婚前、孕前及产前优生检查是有效防控地中海贫血的重要策略。

备孕夫妇如何预防？

地中海贫血是通过基因携带者的生殖行为发生的，临床表现正常的夫妇也有可能生下携带地贫基因的婴儿。若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的子女将不会有地贫基因；若夫妇有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%的机会因遗传成为地贫基因携带者；若夫妇两人都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女会有25%的机会是正常、50%的机会成为地贫基因携带者、25%的机会患上重型地中海贫血。

对于地中海贫血，目前尚无有效的治疗措施。因此，早期对人群进行地中海贫血筛查，对筛查阳性人群进行地贫基因诊断很有必要。

如果夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者，可进行生殖干预，采取产前诊断和胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）助孕，这是有效预防重型地中海贫血患儿出生的重要措施。

截至2023年4月，中信湘雅共为656个家庭提供了地贫PGT-M（单基因遗传病的胚胎植入前遗传学检测）项目助孕，共检测了603个周期，检测了1775枚胚胎，总诊断率为99.15%，一共出生了339个健康的小孩。其中，有18个家系在中信湘雅通过PGT-HLA（结合人类白细胞抗原的第三代试管婴儿技术）项目，寻找到配型相同的胚胎治疗已经出生的患者（哥哥或姐姐）；2例做了造血干细胞移植，拯救了身患“重型β地中海贫血”的哥哥和姐姐。

目前，接受移植的患者术后恢复良好，彻底摆脱了这一遗传疾病带来的威胁。这项技术的成功应用，意味着中信湘雅辅助生殖与遗传诊断技术，从疾病的预防和筛查阻断向重大疾病的治疗迈出了坚实的一步。

20个免费名额、5个优惠名额，有需要的赶紧报名

为了提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康，中信湘雅免费送出20个地贫基因检测名额，以及5个PGT-HLA（结合人类白细胞抗原的第三代试管婴儿技术）优惠名额。

其中，申请PGT-HLA（结合人类白细胞抗原的第三代试管婴儿技术）优惠名额的人，可于2023年5月8日至12月31日，电话或者到中信湘雅遗传咨询门诊报名。经遗传咨询专家评估，符合PGT-HLA（结合人类白细胞抗原的第三代试管婴儿技术）助孕条件，在2024年5月8日前完成助孕前相关检查且进入首次助孕周期的，可获得2万元助孕减免费用（治疗周期结束后进行结算）。助孕成功出生的宝宝，还可免费在位于中信湘雅的人类干细胞国家工程研究中心进行干细胞移植前的脐带血储存。

申请免费地贫基因检测名额的人，可于2023年5月8日至6月8日，电话或者到中信湘雅遗传咨询门诊提出申请，经遗传咨询门诊评估，符合地贫基因携带高风险人群的，可免费进行地贫基因检测。报名咨询电话：13975129070（周一至周日8时至17时）。

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